Позвоните нам, если появились вопросы

8-800-100-28-84

(бесплатно для звонков по РФ)

+7 (495) 664-28-84

Онкология – Анализ соматических мутаций

Благодаря применению новых методов исследования в области генетики онкологических заболеваний было установлено, что каждая опухоль обладает собственными, присущими только ей характеристиками, которые отличаются от клеток здоровых тканей. Раковые опухоли даже одной локализации гетерогенны и по-разному реагируют на лекарственную терапию. На основании этих отличий стала возможной разработка лекарственных препаратов, действующих непосредственно на молекулярную мишень в опухолевой клетке, не повреждая серьезным образом другие органы и ткани пациента. 

Особенность такой целевой («таргетной») терапии заключается в том, что каждый конкретный препарат эффективен лишь в отношении опухолей, обладающих определенными молекулярными характеристиками. Применение новых препаратов, ориентированных на «точечное» воздействие на молекулярные механизмы, требует обязательной идентификации генетических нарушений. Без проведения подобного исследования исход таргетной терапии в значительной степени неэффективен.

Активирующие генетические нарушения участвуют в патоморфологических опухолевых процессах, но список известных клинически значимых мутаций ничтожно мал относительно всех выявляемых аберраций. Секвенирование экзома позволяет выявлять ранее неизвестные варианты, доступные к описанию на основе предиктивных алгоритмов, но не дающих информации о терапевтической значимости, а также не позволяет анализировать результаты с достаточной глубиной прочтения необходимой для выявления соматических мутаций.

Напротив целевое или таргетное секвенирование, основанное на анализе последовательности только целевых генов, позволяет достигнуть оптимальной глубины прочтения и повысить релевантность полученной информации в клинико-исследовательской практике.

Панель для целевого обогащения генов GeneRead Actionable Insights Tumor Panel

Специально разработанная для секвенатора GeneReader панель для целевого обогащения GeneRead Actionable Insight Tumor Panel позволяет анализировать 12 генов-драйверов онкологических заболеваний: KRAS, NRAS, KIT, BRAF, PDGFRA, ALK, EGFR, ERBB2, PIK3CA, ERBB3, ESR1, RAF1. Кроме того, панель была специально разработана для работы с высоко фрагментированной ДНК, полученной из парафиновых блоков (FFPE) или образцов плазмы. Такой дизайн панели позволяет эффективно выявлять клинически значимые варианты, которые обнаруживаются при самых распространенных и социально значимых онкологических заболеваниях: рак молочной железы, рак яичников, колоректальный рак, рак легких, меланома.

Из отличительных особенностей данной панели необходимо отметить малое количество ДНК для проведения анализа (до 10 нг), высокий показатель покрытия (5 000х) и высокую чувствительность – наборы позволяют точно идентифицировать мутации в малых субпопуляциях раковых клеток в образце (менее 5%).

Программное обеспечение QCI Interpret – уникальное и доступное решение для интерпретации NGS данных, которое позволит интерпретировать каждый обнаруженный вариант с помощью панели GeneRead Actionable Insight Tumor Panel, основываясь на рекомендациях по лечению и последних научных данных. В зависимости от обнаруженного геномного ландшафта опухоли программа создает отчеты с подбором соответствующих FDA-одобренных таргетных препаратов или препаратов, проходящих клинические испытания.

Характеристики панели GeneReader Actionable Insights Tumor Panel и показатели работы секвенатора:

Параметр

Характеристики панели GeneReader Actionable Insights Tumor Panel и показатели работы секвенатора

Клинический материал:

- Парафиновые блоки (FFPE)

- Плазма (жидкостная биопсия)

Размер панели:

12 генов / 16,7 тыс. п.о.

Количество клинически значимых вариантов:

1 237 вариантов (773 уникальных вариантов)

Метод обогащения:

Мультиплексная ПЦР

Количество ампликонов:

330

Размер ампликона:

134 п.о.

Количество ДНК для анализа:

до 10 нг

Производительность:

10-40 образцов / запуск

Покрытие ампликонов:

>500х: 96.4%

>200х: 98.5%

Среднее покрытие ампликонов:

~ 5000х

Покрытие для клинических вариантов:

>500х: 99.8%

>200х: 99.9%

Количество проточных ячеек:

4 (10 образцов / проточная ячейка)

Производительность:

10-40 образцов/запуск


Подробнее о панели GeneReader Actionable Insights Tumor Panel на сайте QIAGEN:

https://www.qiagen.com/ru/shop/sequencing/

Задать вопрос

   
CAPTCHA
*Введите код с картинки:


* - поля, обязательные для заполнения.