Позвоните нам, если появились вопросы

8-800-100-28-84

(бесплатно для звонков по РФ)

+7 (495) 664-28-84

Исследование наследственных заболеваний и синдромов

NGS-тесты для исследования генетических заболеваний

По данным ВОЗ врожденные наследственные заболевания составляют значительную долю наследственной патологии. Многие генетические заболевания, несмотря на достаточно высокий уровень медико-биологических знаний, представляют значительные трудности в своевременной диагностике и эффективном лечении и часто приводят к значительному нарушению качества жизни больных, инвалидизации и раннему летальному исходу.

Использование технологии NGS позволяет анализировать за один запуск секвенатора десятки генов, мутации в которых лежат в основе или ассоциированы с развитием наследственной патологии.

Панель Human Carrier Testing Panel

Панель Human Carrier Testing Panel разработана для выявления мутаций в генах, которые наиболее часто (1:200 000) обнаруживаются при аутосомно-рецессивных или связанных с Х-хромосомой наследственных заболеваниях. Используется для генетической идентификации тяжелых наследственных и редких заболеваний в раннем возрастном периоде.

Основные характеристики панели Human Carrier Testing Panel:

  • Совместимое оборудование: illumina (MiSeq, NextSeq, HiSeq), Thermo Fisher Scientific (Ion PGM, Ion Proton)
  • Количество секвенируемых генов: 157
  • Количество образцов: 12 или 96
  • Количество пулов ампликонов: 4
  • Количество ДНК, необходимое для подготовки одного образца: от 10 нг
  • Количество секвенируемых ампликонов: 6 943
  • Размер региона: 664 735 п.о.
  • Покрытие: 97,5%
  • Специфичность: 97,9%
  • Однородность: 91%

Классы наследственных заболеваний, представленных в этой панели, включают: сердечно-сосудистые, кожные, эндокринные, гематологические, метаболические, неврологические, нервно-мышечные, глазные, иммунодефициты, заболевания почек, органов дыхания, опорно-двигательного аппарата и нарушения умственного развития.

Сердечно-сосудистые заболевания:

Кардиомиопатия

DMD

Синдромы Jervell и Lange-Nielsen

KCNQ1

Кожные заболевания:

Синдром ABCD

EDNRB

Синдром Элерса - Данлоса

COL1A2, PLOD1

Дистрофический буллезный эпидермолиз

COL7A1

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

EDA

Эритропоэтическая уропорфирия

UROS

Синдром Ваарденбурга

EDN3, EDNRB, SOX10

Yemenite Deaf-Blind Hypopigmentation Syndrome (Warburg-Thomsen syndrome)

SOX10

Глухота:

GJB2, MYO7A

Аномалии развития:

Ателостеогенез

SLC26A2

Синдром тригоноцефалии Опица

CD96

Дистрофическая дисплазия

SLC26A2

Синдром Меккеля-Грубера

MKS1, RPGRIP1L

Хондродисплазия точечная, ризомелический тип

PEX7

Синдром Смита-Лемли-Опица

DHCR7

Ассоциация VACTERL

ZIC3

Висцеральная гетеротаксия

ZIC3

Эндокринные заболевания:

Врождённая гиперплазия коры надпочечников

CYP21A2, STAR

Комбинированный дефицит гормонов гипофиза

LHX3, POU1F1

Врожденная дисфункция коры надпочечников

CYP11A1

Врожденный гипотиреоз

TSHB

Гипофизарный нанизм (карликовость)

PROP1

Витамин D-зависимый рахит

CYP27B1

Гематологические заболевания:

Бета-талассемия

HBB

Врожденная тромбоцитопеническая пурпура

ADAMTS13

Анемия Фанкони

FANCC

Гемофилия

F11

Серповидно-клеточная анемия

HBB

Тромбофлибия

F5, PROC

Иммунная недостаточность:

Агаммаглобулинемия

BTK

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

ATM

Синдром Блума

BLM

Комбинированный иммунодефицит

IL2RG

Периодическая болезнь

MEFV

Синдром Ниймеген

NBN

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

ADA, IL2RG

Синдром Вискотта-Олдрича

WAS

Метаболические заболевания:

Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы

MCCC2

Недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы

ACADM, ACADS, ACADVL, HADHA

Аргининосукцинурия

ASL

Аспартилглюкозаминурия

AGA

Недостаточность биотинидазы

BTD

Болезнь Кэнэвэн

ASPA

Церебротендинальный ксантоматоз

CYP27A1

Цитруллинемия

ASS1

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (Болезнь Краббе)

PSAP

Цистиноз

CTNS

Сахарный диабет

ABCC8

Болезнь Фабри

GLA

Семейная гиперинсулинемическая гипогликемия

ABCC8

Наследственная непереносимость фруктозы

ALDOB

Галактоземия

GALT

Синдром Гоше

GBA, PSAP

Глутаровая ацидемия

GCDH

Гликогеноз (гликогеновая болезнь)

AGL, G6PC, GAA, SLC37A4

GM1-ганглиозидоз

GLB1

Гемохроматоз

HFE

Гомоцистинурия

CBS, MTHFR

Синдром Гурлер

IDUA

Внутрипеченочный холестаз

ABCB11, ATP8B1

Синдром Ли (Leigh sydrome)

LRPPRC

Болезнь кленового сиропа (валинолейцинурия)

DLD, BCKDHA, BCKDHB, DBT

Метилмалоновая ацидурия

MMAB, MUT

Муколипидоз

GNPTAB, MCOLN1

Мукополисахаридоз

HGSNAT, SGSH

Липоидный гистиоцитоз (болезнь Ниманна - Пика)

NPC1, NPC2, SMPD1

Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы

OTC

Фенилкетонурия

PAH

Пикнодизостоз

CTSK

Хондродисплазия точечная, ризомелический тип

AGPS

Недостаточность митохондриального трифункционального протеина

HADHA, HADHB

Тирозинемия

FAH

Болезнь Вильсона

ATP7B

Неврологические заболевания:

Адренолейкодистрофия

ABCD1

Синдром Ангельмана

MECP2

Атипичная Болезнь Краббе

PSAP

Мышечная атрофия Шарко-Мари

EGR2, FGD4, MPZ, PMP22, PRX

Врожденная гидроцефалия

L1CAM

Агенезия мозолистого тела

L1CAM

Синдром Элерса-Данлоса

ADAMTS2

Эпилептические энцефалопатии

MAPK10

Синдром Райли-Дея (семейная вегетативная дисфункция)

IKBKAP, NTRK1

Синдром Мартина-Белл

FMR1

Синдром Гиллеспи

PAX6

GM1-ганглиозидоз

GLB1

Стриатонигральная дегенерация

NUP62

Синдром Жубера

AHI1, CEP290, NPHP1, TMEM67

Боковой амиотрофический склероз

ALS2

Синдром Ли (Leigh syndrome)

PDHA1

Лиссэнцефалия

DCX

Синдром MASA

L1CAM

Болезнь Менкеса

ATP7A

Метахроматическая лейкодистрофия

ARSA, PSAP

Мышечная дистрофия

DMD, FKRP, FKTN, LAMA2, POMGNT1, POMT1

Миотубулярная миопатия

MTM1

Немалиновая миопатия

TNNT1

Нейрональный цероид-липофусциноз

CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, MFSD8, PPT1, TPP1

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера

PLP1

Синдром Ретта

MECP2

Болезнь Сандхоффа

HEXB

Септо-оптическая дисплазия

HESX1

Тяжелая неонатальная энцефалопатия

MECP2

Синдром Шегрена-Ларссона

ALDH3A2

Нижний спастический парапарез (параплегия)

PLP1

Спинальная мышечная атрофия

ASAH1, ATP7A, DNAJB2, IGHMBP2, PLEKHG5, SMN1, TRPV4, UBA1

Болезнь Тея-Сакса

HEXA

Синдром Уокера-Варбурга

POMT1

Синдром Цельвегера

PEX1

Нервно-мышечные заболевания:

Дефицит аденозин монофосфат дезаминазы (ДАМД)

AMPD1

Глазные заболевания:

Хороидеремия

CHM

Ретиношизис

RS1

Амавроз Лебера

CEP290

Синдром Ушера

CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G

Заболевания почек:

Синдром Альпорта

COL4A3, COL4A4

Нефронофтиз

INVS, NPHP1, NPHP4

Поликистоз почек

PKHD1

Псевдогипоальдостеронизм

SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G

Синдром Сениора-Локена

NPHP1

Заболевания органов дыхания:

Муковисцидоз

CFTR

Заболевания опорно-двигательного аппарата:

Ахондрогенез

SLC26A2

Множественная эпифизарная дисплазия

SLC26A2

Остеопсатироз

CRTAP, LEPRE1


Подробнее о панели Human Carrier Testing Panel на сайте QIAGEN:

https://www.qiagen.com/ru/shop/sample-technologies/dna/dna-preparation/generead-dnaseq-gene-panels


Наследственные кардиомиопатии

Панель Human Cardiomyopathy Panel разработана для таргетного обогащения генов, мутации в которых обычно обнаруживаются при наследственных кардиомиопатиях и других наследственных заболеваниях:

Гипертрофическая кардиомиопатия

ACTC1, ACTN2, CALR3, CAV3, COX15, CRYAB, CSRP3, JPH2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, SCO2, SLC25A4, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL

Дилатационная кардиомиопатия

ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FKTN, GATAD1, JUP (CTNNG), LAMA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYPN, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCD, TAZ, TBX20, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL

Облитерирующая кардиомиопатия

ACTC1, DES, MYH7, TNNI3, TNNT2

Аритмогенная кардиомиопатия

DSC2, DSG2, DSP, JUP (CTNNG), PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43

Синдром некомпактного миокарда левого желудочка

ACTC1, DTNA, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, TAZ

Наследственные заболевания:

Болезнь Фабри

GLA

Болезнь Помпе

GAA

Болезнь Данона

LAMP2

Синдром Барта

TAZ

DMD-ассоциированная дилатационная кардиомиопатия

DMD

Миопатия Салиха

TTN

При разработке панели использовались результаты полногеномного и экзомного секвенирования, представленные в базах данных: OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), Clinvar, dbSNP.

Основные характеристики панели Human Cardiomyopathy Panel:

  • Совместимое оборудование: illumina (MiSeq, NextSeq, HiSeq), Thermo Fisher Scientific (Ion PGM, Ion Proton)
  • Количество секвенируемых генов: 58
  • Количество образцов: 12 или 96
  • Количество пулов ампликонов: 4
  • Количество ДНК, необходимое для подготовки одного образца: от 10 нг
  • Количество секвенируемых ампликонов: 2 657
  • Размер региона: 249 727 п.о.
  • Покрытие: 96,3%
  • Специфичность: 96,7%
  • Однородность: 87%

Данные наборы реагентов позволяют подготовить библиотеки ДНК, содержащие кодирующие участки генов (экзоны) и интрон-экзонные границы.

Подробнее о панели Human Cardiomyopathy Panel на сайте QIAGEN:

https://www.qiagen.com/ru/shop/sample-technologies/dna/dna-preparation/generead-dnaseq-gene-panels

Задать вопрос

   
CAPTCHA
*Введите код с картинки:


* - поля, обязательные для заполнения.