Позвоните нам, если появились вопросы

8-800-100-28-84

(бесплатно для звонков по РФ)

+7 (495) 664-28-84

Реагенты

NGHS-011X-12
NGHS-011X-96

Human Carrier Testing Panel

Набор реагентов для обогащения генов, мутации в которых наиболее часто обнаруживаются (1:200000) при 123 аутосомно-рецессивных или связанных с Х-хромосомой наследственных заболеваниях.
Панель разработана для генетической идентификации тяжелых наследственных и редких заболеваний в раннем возрастном периоде. Классы наследственных заболеваний, представленных в этой панели, включают: сердечно-сосудистые, кожные, эндокринные, гематологические, метаболические, неврологические, нервно-мышечные, глазные, иммунодефициты, заболевания почек, органов дыхания, опорно-двигательного аппарата и нарушения умственного развития.

  • Количество секвенируемых генов: 157
  • Покрытие: 97,5%
  • Специфичность: 97,9%
  • Однородность: 91%
  • Количество образцов: 12 или 96

 
дополнительно

  • Размер региона: 664 735 п.о.
  • Количество секвенируемых ампликонов: 6 943
  • Количество ДНК, необходимое для подготовки одного образца: от 10 нг
  • Количество пулов ампликонов: 4

Список секвенируемых генов:

ABCB11, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACADVL, ADA, ADAMTS13, ADAMTS2, AGA, AGL, AGPS, AHI1, ALDH3A2, ALDOB, ALS2, AMPD1, ARSA, ASAH1, ASL, ASPA, ASS1, ATM, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, BCKDHA, BCKDHB, BLM, BTD, BTK, CBS, CD96, CDH23, CEP290, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CHM, CFTR, COL1A2, COL4A3, COL4A4, COL7A1, CRTAP, CTNS, CTSK, CYP11A1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCX, DLD, DMD, DNAJB2, DHCR7, EDA, EDN3, EDNRB, EGR2, F5, F11, FAH, FANCC, FGD4, FKRP, FKTN, FMR1, G6PC, GAA, GALT, GBA, GCDH, GLA, GLB1, GNPTAB, GJB2, HADHA, HADHB, HBB, HESX1, HEXA, HEXB, HFE, HGSNAT, IDUA, IGHMBP2, IKBKAP, IL2RG, INVS, KCNQ1, LAMA2, LEPRE1, L1CAM, LHX3, LRPPRC, MAPK10, MECP2, MCCC2, MCOLN1, MEFV, MFSD8, MKS1, MMAB, MPZ, MTHFR, MTM1, MUT, MYO7A, NBN, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP4, NTRK1, NUP62, OTC, PAH, PAX6, PCDH15, PDHA1, PLEKHG5, PLOD1, PLP1, PEX1, PEX7, PKHD1, PMP22, POMGNT1, POMT1, POU1F1, PPT1, PROC, PROP1, PRX, PSAP, RPGRIP1L, RS1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SGSH, SLC26A2, SLC37A4, SMN1, SMPD1, SOX10, STAR, TMEM67, TNNT1, TRPV4, TPP1, TSHB, UBA1, UROS, USH1C, USH1G, WAS, ZIC3

Набор реагентов позволяет подготовить библиотеки ДНК, содержащие кодирующие участки генов (экзоны) и интрон-экзонные границы.

Для создания библиотек ДНК дополнительно необходимы наборы реагентов серии GeneRead DNA Library Core Kit и GeneRead DNA Adapter Set.

Набор реагентов хранится при температуре от -15°C до -30°C.

Подробнее о Human Carrier Testing Panel на сайте QIAGEN

Скачать инструкцию для набора Human Carrier Testing Panel

Скачать файл BED для панели Human Carrier Testing Panel

Скачать GeneRead Panels and NGS product configurator guide

Быстрый поиск

Расширенный поиск реагентов

Задать вопрос

   
CAPTCHA
*Введите код с картинки:


* - поля, обязательные для заполнения.